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新华网上海2月21日电（记者袁全）记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（五官科医院）获悉，近日，该院眼科徐格致、吴继红团队顺利完成基因治疗RPGR基因变异相关的X连锁视网膜色素变性临床研究的中国首例患者治疗。此次基因治疗药物为FT-002，是国内自主研发产品，未来有望为更多患者带来光明与希望。
什么是X连锁视网膜色素变性（XLRP）？专家介绍，这是一种视网膜色素变性（RP），遗传方式主要为X连锁隐性遗传。XLRP主要由RPGR基因变异导致，占全部XLRP患者的70%至80%。目前RPGR基因变异导致的XLRP在欧美男性中的患病率为3.4-4.4/100000，约有2万例，我国XLRP患者约有5万例，国内外均无有效治疗方法和药物。患者临床症状通常比较严重，多为男性，10岁左右发病，早期临床表现是夜盲，随后视野逐渐缩小，视力逐步下降，到40岁左右就会出现严重的视力丧失甚至失明。
据介绍，RPGR基因编码的RPGR蛋白，位于光感受器细胞纤毛连接处，参与蛋白在光感受器细胞中的运输过程。据悉，眼耳鼻喉科医院启动了我国首例针对RPGR变异相关的视网膜色素变性基因治疗研究，评估单次视网膜下腔注射FT002眼用基因治疗药物治疗RPGR变异视网膜色素变性的安全性和疗效。
徐格致、吴继红团队在为患者进行手术（受访单位供图）
专家解释，FT-002注射液是一款重组腺相关病毒（rAAV）基因治疗药物，用于治疗由RPGR基因变异导致的XLRP患者。FT-002利用rAAV携带目的基因，经眼内注射，使视网膜细胞可以表达有活性的功能蛋白，进而修复受损的视网膜细胞的结构和功能。一次注射，可有效延缓患者的疾病进展或者恢复患者的视功能。
经过充分准备和筛选，以及患者入院前后详细评估、完善术前准备，2月15日，由徐格致教授主刀，在3D视觉下完成了视网膜下给药，患者术后安全返回病房。后期对患者进行眼局部和全身安全性评估，以及视力、视野、视功能等多项眼科评估，手术非常成功。
据介绍，眼耳鼻喉科医院徐格致教授在国内率先引入国际上最先进的3D和术中OCT扫描技术，成为目前世界上在3D技术下完成显微视网膜手术最多的医生之一。团队每年完成视网膜疾病手术量占上海总量的近40%，在复杂性视网膜脱离、视网膜血管病变、高度近视、玻璃体黄斑界面病变、眼外伤及眼内炎症手术治疗等多个方面处于国内领先水平。（完）
