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2月28日是第16个“国际罕见病日”，为提升安徽省罕见病规范化诊治水平，有效整合医疗资源，发挥各方力量，推进罕见病早诊、早治、早预防，当天上午，安徽省罕见病专科联盟在中国科大附一院（安徽省立医院）成立。据悉，该联盟由中国科大附一院牵头，联合省、市、县、区医疗卫生单位共建，省内24家医疗机构首批加盟。
联盟启动会上，中国科大附一院执行院长严光表示，作为联盟牵头单位，该院将以联盟为纽带，以神经系统疾病为着力点和突破口，集聚优势资源、整合多方力量，建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系，帮助各级医院提升及时识别、诊治各类罕见病的能力和水平，努力为破解罕见病防治难题贡献“安徽力量”。
联盟发起人、国际知名神经病学专家、中国科大附一院副院长施炯介绍，从全球来看，人类已知的7000多种罕见病绝大多数还没有有效的治疗方法。有些疾病发病率是十万分之一，甚至是百万分之一。近年来，国家不断夯实罕见病诊治政策保障基础。但中国人口基数大，罕见病在中国发病人数约2000万，还有很多罕见病患者没有被发现，对罕见病的认知程度还需要进一步提高，这也是中国科大附一院牵头成立“安徽省罕见病专科联盟”的初衷。
谈及联盟未来的工作思路，施炯表示，将重点从三个方面展开，首先将完善医疗服务，进一步密切联盟成员间在医疗服务领域的合作交流，通过会诊、讲学和建立双向转诊通道等形式，提高成员单位罕见病诊治技术水平。同时，联盟将针对专业人才培养展开多方位合作，利用继续教育培训、远程视频讲座、学术交流、专项进修等多种途径带动人才培养，整体提升我省联盟成员的罕见病诊治专业实力。此外，联盟将通过建立罕见病疾病诊疗和科研领域的标准及规范，共同申报科研课题，提升科研教学水平，破解罕见病诊疗能力弱、治疗难的困局。
事实上，罕见病因为病人稀少，治疗药物、治疗方法和具有罕见病诊疗水平的医生都非常稀缺，导致罕见病患者就诊困难。中国科大附一院呼吸与危重症医学科主任胡晓文介绍，近年来，该院成立呼吸罕见病门诊、组建多学科诊治团队，迄今已确诊LAM（淋巴管肌瘤病）30余例，以及BHD综合征等罕见病近百例，团队在国际罕见病孤儿杂志《Orphanet Journal of Rare Diseases》上发表相关诊疗经验，让更多的罕见病患者有望得到早诊断、早治疗。
“罕见病当中绝大多数是遗传病，也因此大部分的发病时间都是在儿童期。”如何预防罕见病？采访中，中国科大附一院南区副院长、小儿内科主任医师周浩泉提醒，应从婚前、孕前、孕检、出生后四个关键节点“把好关”，“首先，婚前就要预防，尽量杜绝近亲结婚或者高龄生育。第二，孕前要做相关的准备，如果家族里特别是近亲有遗传性疾病、有一些代谢性疾病或者已经明确诊断的一些罕见病，这个时候可以通过近亲做相关基因检测了解这种遗传方式能不能遗传到自己的孩子，从而做好相关准备。另外，孕期的孕检和出生后的检查也很重要。”
据介绍，单基因病患者家庭可以通过羊水穿刺产前诊断阻断遗传病患儿出生，也可以通过三代试管婴儿技术——胚胎植入前单基因病检测（PGT-M）筛选健康胚胎移植，阻断遗传病的传递。 合肥通客户端-合报全媒体记者 唐萌 通讯员 方萍 朱娣 方咏
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